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常染色體顯性遺傳性多囊腎篇一
尿路感染最常見(jiàn),,大多為下尿路感染,。也可出現(xiàn)腎盂腎炎,囊腫感染等,。其他并發(fā)癥有:尿路結(jié)石,、梗阻;動(dòng)脈瘤破裂出血,特別是顱內(nèi)動(dòng)脈瘤破裂占adpkd患者死因的7%~13%,。極少見(jiàn)情況下可出現(xiàn)兩腎的惡性腫瘤,。
半數(shù)的具有adpkd1突變的`患者在55~60歲之間發(fā)展到尿毒癥。而非adpkd1突變的要到70歲才發(fā)生,。少數(shù)adpkd患者在少兒時(shí)就出現(xiàn)臨床表現(xiàn),,即使其父母成年后發(fā)病。與許多其他腎臟疾病一樣,adpkd在黑人中進(jìn)展加速,,提早10年發(fā)病,。其他預(yù)示該病更快進(jìn)展的因素包括年幼時(shí)即明確診斷、男性,、腎臟體積較大,、高血壓、肝囊腫(在女性患者中),、肉眼血尿及尿路感染(男性),。如未進(jìn)行透析或腎移植,患者常死于尿毒癥或高血壓并發(fā)癥,,少部分的患者死于動(dòng)脈瘤破裂引起的顱內(nèi)出血,。對(duì)尿路感染和繼發(fā)性高血壓進(jìn)行有效的治療可明顯延長(zhǎng)生命。進(jìn)入終末期腎臟病,,其處理與其他腎臟病相同,。進(jìn)入透析治療階段的adpkd患者,其血紅蛋白水平高于其他腎臟病類(lèi)型的患者,。腎移植后并發(fā)癥的發(fā)生率與其他腎移植人群相似,。
個(gè)體差異大,其病程的差異取決于基因型,、性別,、是否有合并癥等因素,。若不做透析治療或者腎移植,,平均死亡年齡為50歲,即癥狀出現(xiàn)后10年左右,。
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